Myotone Dystrofie

Myotone Dystrofie
Myotone Dystrofie (MD) is een zeldzame ziekte die ongeveer bij 1 op de 8000 mensen voorkomt en daarmee de meest voorkomende erfelijke spierziekte is. Het is een nare ziekte die binnen een familie in elke volgende generatie erger wordt. Het komt voor dat bij een van de ouders pas de diagnose MD wordt vastgesteld nadat bekend is geworden dat een of meerdere kinderen de ziekte hebben. Bovendien hebben patiënten niet alleen spierproblemen zoals het vertraagd ontspannen van aangespannen spieren (myotonie) en een langzaam toenemende spierzwakte (dystrofie), maar ze kunnen ook last hebben van extreme vermoeidheid, cognitieve-, hart- en maag-darm problemen,  en sommigen krijgen op jongere leeftijd last van staar.  Door de verscheidenheid aan symptomen is de diagnose ook lastig vast te stellen.

Op weg naar therapie
Het Radboudumc en Maastricht UMC+ hebben de krachten op het gebied van diagnose, zorg en behandeling van MD patiënten gebundeld in het expertisecentrum myotone dystrofie. Er wordt in de wereld nog relatief weinig onderzoek naar MD gedaan. Daarom heeft het expertisecentrum een onderzoeksprogramma ontwikkeld om de ziekte beter te begrijpen en nieuwe persoons-gerichte behandelingen te onderzoeken. Dit onderzoeksprogramma is uniek in de wereld omdat onderzoekers met verschillende expertise - cel- en diermodellen, (genetische) therapieontwikkeling, leefstijl interventies, revalidatie, statistiek en klinische trials - nauw samenwerken. Doelstellingen van het onderzoeksprogramma zijn om de zorg voor patiënten met MD te verbeteren, nieuwe dieet- en leefstijlveranderingen te evalueren, nieuwe medicijnen te ontwikkelen en te testen en behandelingen beter toe te snijden op de klachten en de wensen van de individuele patiënt.

Voor en met patiënten
Patiënten en hun mantelzorgers hebben een belangrijke stem bij het bepalen van de prioriteiten in onze onderzoeksagenda en het ontwerp van klinische studies. We trekken op met stichting MD Nederland, Vereniging Spierziekten Nederland en het Prinses Beatrix Spierfonds om meer aandacht voor MD te genereren en om meer geld op te halen voor onderzoek naar MD. Want alleen samen kunnen we Myotone Dystrofie  effectief bestrijden!

Helpt u ook mee?
U kunt direct bijdragen door nu te doneren. Uw bijdrage, groot of klein, wordt zeer op prijs gesteld en zal besteed worden aan de aanstelling van jonge onderzoekers en materialen die nodig zijn om onderzoek te kunnen doen.

U kunt ook een structurele bijdrage leveren aan onderzoek naar Myotone Dystrofie.

Klik hier voor het formulier structureel doneren Myotone Dystrofie